QU’EST CE QUE LA TRISOMIE 21 ?
La trisomie 21 est une affection congénitale non héréditaire causée par la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2. La trisomie 21, est la cause la plus fréquente de retard mental et on ne sait pas la guérir.

COMMENT LE SAVOIR AVANT LA NAISSANCE ?
Plusieurs examens de dépistage ou de diagnostic sont possibles, mais aucun n’est obligatoire, quel que soit votre âge ou vos antécédents.

Le choix vous appartient.

Des examens de diagnostic de la trisomie 21
Ils permettent d’apporter une certitude sur la présence d’une anomalie chromosomique et sont proposés principalement aux femmes dont le risque d’anomalie chromosomique paraît augmenté de façon significative.
Il s’agit alors de pratiquer
-soit une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) ,
-soit une biopsie de trophoblaste (prélèvement d’un petit fragment de placenta).
Ces examens ont pour but d'étudier la carte des chromosomes du bébé (caryotype).
Ces gestes comportent un risque de fausse-couche de l’ordre de 0,5 à 1%

 

Les examens de dépistage de la trisomie 21
Ils sont proposés à toutes les femmes qui le souhaitent car il consiste à évaluer un risque de probabilité pour l’enfant .
Ce chiffre statistique (qui ne débouche sur aucune certitude) sera évalué en fonction de votre âge, de votre échographie du 1er trimestre suivie d’une prise de sang («marqueurs sériques de trisomie 21»).

1- L’âge maternel
Plus votre âge augmente, plus la probabilité de trisomie 21 augmente
1/1000 à 25 ans
1/700 à 30 ans
1/300 à 35 ans
1/100 à 40 ans

2- L’échographie du premier trimestre
Cette échographie, à condition d’être réalisée vers 12 semaines d’aménorrhée, permet de mesurer la « clarté nucale » (petite poche de liquide au niveau de la nuque du foetus) et de l'évaluer en fonction de la longueur cranio-caudale.
Plus cette «clarté nucale» est épaisse, plus la probabilité de trisomie augmente.
A l’inverse, une clarté nucale fine diminue le risque de trisomie 21, y compris chez les femmes de plus de 38 ans.

Cette mesure , fondamentale pour le calcul de risque, nécessite un soin tout particulier.
 

3-Les marqueurs sériques 
Le dépistage combiné du 1er trimestre, à réaliser entre 11⁺⁰ et 13⁺⁶ SA, associe la mesure échographique de la clarté nucale et le dosage de deux marqueurs sériques maternels (la PAPP-A et la fraction libre de la ß-hCG).
Ce dépistage combiné doit être assorti de la mise en place d’un programme d’assurance qualité dans le domaine de la mesure de la clarté nucale (Echographiste agréé).
D'autre part les recommandations préconisent de réserver un dépistage au 2ème trimestre aux aux femmes qui n’auraient pas pu bénéficier du dépistage combiné du 1^er  trimestre, pour des raisons de délai ou parce qu’une mesure adéquate de la clarté nucale n’aurait pu être réalisée.
Par ailleurs, lorsque les conditions de l’organisation d’un dépistage combiné au 1^er trimestre, notamment la disponibilité des marqueurs sériques du 1^er trimestre, ne peuvent être garanties, une stratégie de dépistage séquentielle en deux temps, reposant sur la mesure de la clarté nucale au 1^er trimestre et le dosage des marqueurs sériques du 2^e trimestre peut être proposée aux femmes, dès lors que le calcul du risque de trisomie 21 au 2^e trimestre intègre l’information issue de la mesure de la clarté nucale.
Autre recommandation importante : la HAS a considéré que la réalisation d’un diagnostic prénatal d’emblée (amniocentèse) pour les femmes de 38 ans et plus n’était plus justifiée en raison des performances actuelles du dépistage dans cette tranche d’âge.

Si vous choisissez de réaliser le dépistage de trisomie 21, les résultats seront envoyés au médecin ou à la sage-femme qui suit votre grossesse et vous informera des résultats.
Comme pour l'échographie du 1er trimestre, il est important que vous vous munissiez des résultats pour l'échographie du 2ème trimestre.

4-Le DPNI 13, 18, 21
Les trisomies 13, 18 et 21 constituent plus de 95% des anomalies chromosomiques foetales découvertes lors de la grossesse.

Récemment la médecine foetale s'est enrichie d'un test génétique non invasif pour rechercher ces anomalies chromosomiques (ce dépistage repose sur l'analyse dADN foetal circulant dans le sang maternel).

Il se réalise après la 10ème semaine d'aménorrhée et peut être effectué tout au long de la grossesse.

A qui s'adresse ce nouveau test?

• Risque de T21 > 1/1000
• Grossesse gémellaire sans hyperclarté nucale
• Antécédent de trisomie 13, 18, 21
• Femme >38 ans n'ayant pu bénéficier d'un dépistage
• Marqueurs sériques ininterprétables

Doit-il être confirmé?

Ce test est fiable (sensibilité >99%, faux positif < 1%)

Seul un résultat positif devra être confirmé par la réalisation d'un caryotype foetal sur liquide amniotique. Dans le cas d'un résultat négatif, le suivi échographique suffit.